casa |  | Informação em Saúde >  | câncer | O câncer de tiróide

O que é anão maligno?

O nanismo maligno, também conhecido como pseudoacondroplasia (PSACH), é uma doença genética autossômica dominante rara caracterizada por nanismo de membros curtos em combinação com anormalidades ósseas, articulares e oculares específicas devido a variantes patogênicas no gene COMP, localizado no cromossomo 19.