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O que é o espectro de crescimento excessivo relacionado ao PIK3CA (PROS)?

O espectro de crescimento excessivo relacionado ao PIK3CA (PROS) é uma condição genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo de várias partes do corpo. É causada por mutações no gene PIK3CA, que desempenha um papel na regulação do crescimento e divisão celular.

PROS é um espectro de condições, o que significa que a gravidade e os sintomas do distúrbio podem variar amplamente de pessoa para pessoa. Algumas das manifestações comuns de PROS incluem:

Crescimento excessivo de partes do corpo, como cabeça, membros e tronco
Macrocefalia (cabeça aumentada)
Olhos arregalados
Testa proeminente
Bochechas cheias
Nariz largo
Filtro longo (a área entre o nariz e o lábio superior)
Lábios engrossados
Língua grande
Anomalias dentárias
Orelhas de inserção baixa e giradas posteriormente
Baixa estatura
Obesidade
Deficiência intelectual
Epilepsia
Transtorno do espectro do autismo
Outros problemas médicos, como defeitos cardíacos, problemas renais e respiratórios

PROS é uma condição reconhecida relativamente recentemente e sua prevalência exata é desconhecida. No entanto, estima-se que afete aproximadamente 1 em 100.000 pessoas.

Atualmente não há cura para PROS, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas. As opções de tratamento podem incluir cirurgia para corrigir o crescimento excessivo de partes do corpo, medicamentos para controlar convulsões e outros problemas médicos e serviços de educação especial para ajudar na deficiência intelectual.

Se você ou seu filho apresentarem sintomas de PROS, é importante consultar um médico para avaliação. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com essa condição.