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O que é um facoma?

Facomatoses são um conjunto de doenças genéticas que envolvem anomalias cerebrais e cutâneas, incluindo hamartomas, geralmente em diferentes sistemas orgânicos, resultantes de uma desregulação da via do alvo da rapamicina em mamíferos (mTOR).

Muitas dessas facomatoses se manifestam com convulsões, deficiências intelectuais e de desenvolvimento, anormalidades oftálmicas, problemas de pele e outras disfunções sistêmicas, e a maioria é altamente variável e tem progressão e sintomas variáveis, que podem imitar muitos diagnósticos ou condições. Eles podem não ser evidentes ao nascimento, e os achados clínicos geralmente aparecem com o tempo, à medida que o gene supressor tumoral afetado nessas condições diminui gradativamente sua função.

As primeiras doenças neurocutâneas já descritas (esclerose tuberosa e neurofibromatose) foram denominadas "facomatoses" por van der Hoeve em 1923, dada a sua propensão a se manifestarem com hamartomas de pele e sistema nervoso central. Atualmente, o termo é estendido a outras facomatoses não dermatológicas, algumas não claramente sintomáticas neurologicamente.