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O que faria com que alguém que tem uma grande marca de nascença com mancha de vinho do Porto no braço também tivesse uma diferença de 5 centímetros e meio na circunferência desse braço, mas não do braço normal?

A síndrome de Sturge-Weber (SWS), também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal, é uma doença neurocutânea rara caracterizada por uma tríade de sintomas:

- Marca de nascença facial tipo vinho do Porto, geralmente envolvendo a pálpebra superior e a testa.
- Convulsões
- Atrasos no desenvolvimento ou deficiência intelectual.

Recursos adicionais do SWS podem incluir:

- Glaucoma (aumento da pressão dentro do olho)
- Queda das pálpebras (ptose)
- Hemiparesia (fraqueza em um lado do corpo)
- Alterações cutâneas, como espessamento da pele (cutis marmorata telangiectatica congênita) e angiomas
- Retardo mental

A causa da SWS é desconhecida, mas acredita-se que seja causada por uma mutação genética que ocorre no início do desenvolvimento embrionário. SWS é um distúrbio esporádico, o que significa que normalmente não é herdado dos pais.

O tratamento para SWS concentra-se no controle dos sintomas da doença, como convulsões, problemas oculares e atrasos no desenvolvimento. Não há cura para a SWS, mas o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com esta condição.