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Que tipo de mutação causa anemia celular?

O tipo mais comum de mutação que causa anemia celular é uma mutação pontual no gene da beta-globina. Este gene codifica a proteína beta-globina, que é um componente da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. Uma mutação pontual no gene da beta-globina pode alterar a estrutura da proteína beta-globina, o que pode então levar à formação de moléculas de hemoglobina anormais. Essas moléculas anormais de hemoglobina podem fazer com que os glóbulos vermelhos fiquem em forma de foice, o que pode levar à anemia celular.