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O que é hipocondraplasia?

A hipocondraplasia é uma doença genética que afeta o crescimento ósseo. É caracterizada por baixa estatura, braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. A hipocondraplasia é causada por mutações no gene FGFR3, responsável pela produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento ósseo.

Os sintomas da hipocondraplasia podem variar de pessoa para pessoa, mas podem incluir:

* Baixa estatura
* Braços e pernas desproporcionalmente curtos
* Uma cabeça grande
*Atraso no desenvolvimento motor
*Problemas articulares
* Fraqueza muscular
* Marcha bamboleante
* Peito estreito
* Escoliose
* Cifose
* Apneia do sono
*Problemas dentários
*Problemas auditivos
*Problemas de visão

A hipocondraplasia é diagnosticada com base na aparência física e no histórico médico de uma pessoa. O teste genético também pode ser usado para confirmar um diagnóstico.

Não há cura para a hipocondraplasia, mas o tratamento pode ajudar a melhorar os sintomas e a qualidade de vida. O tratamento pode incluir:

*Terapia com hormônio do crescimento
* Fisioterapia
*Terapia ocupacional
* Fonoaudiologia
* Cirurgia para corrigir deformidades ósseas

Com tratamento adequado, a maioria das pessoas com hipocondraplasia pode viver uma vida plena e ativa.