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O que é Schloraderma?

Schloraderma é uma doença cutânea autossômica recessiva rara caracterizada por uma combinação de ictiose, acantose nigricans, ceratodermia palmoplantar e alopecia. Foi descrita pela primeira vez em 1922 pelo dermatologista alemão Julius Schlor.

A schloraderma é causada por mutações no gene FAM83G, que codifica uma proteína envolvida na formação da barreira cutânea. As mutações neste gene levam à formação de filamentos anormais de queratina na pele, o que resulta no desenvolvimento dos traços característicos da doença.

A schloraderma é normalmente herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem carregar uma cópia do gene mutado para que a doença seja expressa em seus filhos. No entanto, em alguns casos, a doença também pode ser herdada de forma autossómica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para que a doença seja expressa.

Os sintomas da Schloderma geralmente aparecem na primeira infância. Os sintomas mais comuns incluem:

* Ictiose:Este é o termo usado para descrever a pele seca e escamosa. No caso da Schloraderma, a ictiose costuma ser grave e generalizada, afetando todo o corpo.
* Acantose nigricans:É uma condição caracterizada por áreas de pele escura e aveludada. No caso da Schloraderma, a acantose nigricans geralmente afeta o pescoço, as axilas e a virilha.
* Ceratodermia palmoplantar:É uma condição caracterizada pelo espessamento da pele nas palmas das mãos e na sola dos pés. No caso da Schloraderma, a ceratodermia palmoplantar costuma ser grave e pode causar dor e dificuldade para caminhar.
* Alopecia:Este é o termo usado para descrever a perda de cabelo. No caso da Schloraderma, a alopecia costuma ser completa e atingir todo o couro cabeludo.

Não há cura para a Schloraderma, mas existem vários tratamentos que podem ajudar a melhorar os sintomas. Esses tratamentos incluem:

* Hidratantes:Podem ajudar a hidratar a pele e reduzir a coceira.
* Queratolíticos:podem ajudar a suavizar e remover a pele espessa e escamosa.
* Retinóides:São medicamentos que podem ajudar a normalizar o crescimento e a diferenciação das células da pele.
* Fototerapia:É um tipo de tratamento que utiliza luz ultravioleta para ajudar a melhorar a aparência da pele.

Em alguns casos, pode ser necessária uma cirurgia para remover a pele espessa e escamosa das palmas das mãos e das solas dos pés.