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Explique o defeito na proteína da doença falciforme?

Na doença falciforme, uma mutação genética leva a um defeito na produção da cadeia beta-globina da hemoglobina, que é a proteína transportadora de oxigênio nos glóbulos vermelhos. O gene normal da beta-globina produz uma proteína chamada beta-globina, que se combina com a alfa-globina para formar a hemoglobina A, a forma mais comum de hemoglobina em adultos.

Na doença falciforme, uma alteração de um único nucleotídeo no DNA do gene da beta-globina resulta na produção de uma proteína beta-globina defeituosa chamada beta-S globina. Essa alteração faz com que a molécula de hemoglobina se torne alongada e rígida, formando glóbulos vermelhos anormais em forma de foice.

Esses glóbulos vermelhos em forma de foice têm uma vida útil mais curta em comparação com os glóbulos vermelhos normais, que são tipicamente redondos e flexíveis. Eles também tendem a se aglomerar, o que pode bloquear pequenos vasos sanguíneos e levar a várias complicações, incluindo episódios de dor, danos nos tecidos e falência de órgãos.

O defeito na proteína na doença falciforme afeta a função geral da hemoglobina e a capacidade dos glóbulos vermelhos de transportar oxigênio de forma eficaz para diferentes partes do corpo. Isto pode levar a uma série de sintomas e complicações que caracterizam a doença falciforme, incluindo anemia, fadiga, infecções e outros problemas de saúde a longo prazo.