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O que é a síndrome de Aarskog-Scott?

A síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética que afeta meninos e envolve anormalidades físicas da face, esqueleto, órgãos genitais e outras partes do corpo. É caracterizada por características faciais como orelhas inseridas baixas, olhos bem espaçados, nariz de ponta larga, lábio e/ou palato leporino e dentes malformados ou extras. Os indivíduos afetados também podem apresentar baixa estatura, anormalidades esqueléticas, como cifoescoliose ou displasia de quadril, e anormalidades geniturinárias, como testículo que não desce ou hipospádia. A deficiência intelectual é variável, mas a maioria das pessoas com síndrome de Aarskog-Scott tem inteligência normal. Outros problemas médicos podem incluir perda auditiva, problemas oculares, anomalias renais, atrasos na fala, problemas gastrointestinais, apnéia do sono e infecções respiratórias recorrentes. O tratamento para indivíduos com síndrome de Aarskog-Scott é multidisciplinar.