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Como a síndrome de Williams é transmitida?

A síndrome de Williams é causada por uma deleção no gene da elastina localizado no cromossomo 7. É uma condição autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é necessária para causar o distúrbio.

Na maioria dos casos, a síndrome de Williams é herdada de um pai que tem a doença. No entanto, em cerca de 15% dos casos, ocorre como uma nova mutação, o que significa que não é herdada de nenhum dos pais.

Se uma pessoa com síndrome de Williams tiver filhos, há 50% de chance de que cada filho herde a doença. No entanto, mesmo que uma criança não herde a doença, ela ainda pode ser portadora, o que significa que pode transmiti-la aos seus próprios filhos.