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Como a síndrome de Zellweger é diagnosticada?

A síndrome de Zellweger é diagnosticada através de uma combinação de achados clínicos, exames laboratoriais e estudos de imagem. Aqui estão as principais etapas de diagnóstico:

1. Avaliação Clínica:
- Exame físico:O médico procurará características físicas características da síndrome de Zellweger, como aparência facial distinta com testa alta, olhos arregalados, ponte nasal larga e queixo pequeno. Outras características podem incluir hipotonia (baixo tônus ​​muscular), convulsões, atrasos no desenvolvimento, problemas hepáticos e renais e dificuldades de visão e audição.

2. Testes Laboratoriais:
- Análises ao sangue:As análises ao sangue podem revelar níveis elevados de ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCFAs) devido à degradação deficiente destas gorduras. Também podem ser encontrados baixos níveis de dolicol, uma molécula lipídica envolvida na glicosilação de proteínas.
- Teste genético:O teste genético pode identificar mutações nos genes envolvidos na síndrome de Zellweger, incluindo PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 e PEX31. A análise molecular desses genes pode confirmar o diagnóstico.

3. Estudos de imagem:
- Ressonância magnética (RM) do cérebro:a RM pode revelar anormalidades na estrutura cerebral, como agenesia do corpo caloso (ACC), que é uma faixa espessa de fibras nervosas que conecta os dois hemisférios do cérebro. A agenesia de ACC é um achado comum na síndrome de Zellweger.
- Tomografia computadorizada (TC) do abdômen:uma tomografia computadorizada pode mostrar anormalidades no fígado, como aumento ou infiltração gordurosa, que são frequentemente observadas na síndrome de Zellweger.

4. Diagnóstico pré-natal:
- Testes pré-natais podem ser realizados se houver suspeita de síndrome de Zellweger em um feto. Isso pode ser feito por meio de amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese, onde uma amostra de tecido placentário ou líquido amniótico é analisada em busca de mutações genéticas associadas à doença.

É importante observar que o diagnóstico da síndrome de Zellweger é feito com base na combinação desses achados e pode envolver uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo geneticistas, neonatologistas, neurologistas e outros especialistas.