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O que é a síndrome de Wolfhauser?

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma doença genética rara causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 4. Acontece em cerca de 1 em cada 50.000 bebês nascidos nos Estados Unidos.

Crianças com WHS têm vários problemas de saúde, incluindo:
- Características faciais típicas, como olhos bem espaçados (hipertelorismo), pregas epicânticas, ponte nasal larga, aparência de capacete grego no crânio (braquicefalia), nariz curto e arrebitado, lábio superior fino e sulcos profundos na pele ao longo dos lados da boca
- Deficiência intelectual, variando de grave a profunda
- Atrasos no crescimento antes e depois do nascimento (restrição de crescimento pré-natal e pós-natal)
- Convulsões
- Dificuldades de alimentação
- Baixo tônus ​​muscular (hipotonia)
- Defeitos cardíacos, como coarctação da aorta e defeito do septo atrial
- Anormalidades renais
- Problemas de visão, como nistagmo (movimentos oculares rápidos e involuntários) e estrabismo (olhos cruzados)
- Problemas auditivos

A gravidade dos sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem apresentar apenas sintomas leves, enquanto outras podem apresentar sintomas graves que requerem cuidados médicos por toda a vida.

Não existe tratamento específico para a síndrome de Wolf-Hirschhorn. O tratamento se concentra no controle dos sintomas da doença. Isso pode incluir:
- Educação especial e terapia para ajudar com deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento
- Medicação para controlar convulsões
- Cirurgia para corrigir defeitos cardíacos ou outros problemas médicos
- Dispositivos auxiliares, como cadeiras de rodas e andadores, para ajudar na mobilidade
- Apoio de familiares e cuidadores

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição complexa que pode ter um impacto significativo na vida de uma pessoa. No entanto, com intervenção e apoio precoces, muitas pessoas com SHH podem viver vidas plenas e significativas.