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Quem corre risco de ter fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene CFTR devem sofrer mutação para que uma pessoa tenha a doença. Como tal, aqueles em risco de ter fibrose cística são indivíduos que carregam duas cópias mutadas do gene CFTR. Isso inclui:

- Indivíduos com histórico familiar de fibrose cística :Se você tem um irmão, pai ou outro parente próximo com fibrose cística, você tem um risco aumentado de ser portador da mutação do gene CFTR.

- Indivíduos de determinadas origens étnicas :A fibrose cística é mais comum em certas populações, incluindo caucasianos de ascendência europeia, judeus Ashkenazi e hispano-americanos.

- Indivíduos com teste de rastreio neonatal positivo :Nos Estados Unidos, todos os recém-nascidos são examinados para fibrose cística. Se o teste de rastreio do seu recém-nascido for positivo, significa que ele pode ter fibrose cística e necessitará de mais testes para confirmar o diagnóstico.