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O que acontece ao corpo com fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que afeta os pulmões, o sistema digestivo e outros órgãos.

Em indivíduos com FC, mutações defeituosas no gene CFTR levam a mutações ou desregulação da proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que normalmente é responsável pela regulação do transporte de sal e água em vários tecidos.

As mutações prejudicam a função da proteína CFTR, levando a vários problemas em diferentes partes do corpo:

1. Pulmões:

- O muco espesso se acumula nas vias aéreas, causando dificuldade respiratória, infecções respiratórias crônicas e danos pulmonares progressivos ao longo do tempo.

2. Sistema digestivo:

- Insuficiência pancreática:O pâncreas produz enzimas insuficientes necessárias para a digestão das gorduras, levando à má absorção e à desnutrição.
- Bloqueios intestinais:O muco espesso também pode causar bloqueios nos intestinos, especialmente em recém-nascidos.

3. Outros órgãos:

- Doença hepática:A cirrose pode ocorrer devido à inflamação crônica do fígado e cicatrizes relacionadas à FC.
- Problemas reprodutivos:Os homens podem ter infertilidade devido ao desenvolvimento anormal ou bloqueio dos canais deferentes, enquanto as mulheres podem apresentar fertilidade reduzida.
- Diabetes:Indivíduos com FC podem desenvolver diabetes mellitus como resultado de danos pancreáticos.
- Artrite:Dor e inflamação nas articulações podem ser uma manifestação da FC.