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O que é a triagem metabólica neonatal baseada na urina?

A triagem metabólica neonatal baseada na urina é um teste realizado logo após o nascimento para identificar bebês com certas doenças genéticas que afetam seu metabolismo. Envolve a coleta de uma amostra de urina do recém-nascido e sua análise quanto à presença de metabólitos específicos que indicam a presença de um distúrbio metabólico.

A triagem metabólica neonatal é crucial para a detecção precoce de distúrbios metabólicos tratáveis, uma vez que a intervenção e o tratamento precoces podem melhorar significativamente os resultados e prevenir complicações graves. Ao identificar precocemente os bebês afetados, modificações dietéticas apropriadas, medicamentos ou tratamentos especializados podem ser iniciados imediatamente para controlar sua condição de maneira eficaz.