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Como você consegue facioescapulohumeral?

A distrofia muscular facioscapuloumeral (FSHD) é uma doença genética hereditária. Isso significa que é transmitido através das famílias. É a terceira forma mais comum de distrofia muscular depois da distrofia muscular de Duchenne e da distrofia miotônica.

FSHD afeta os músculos da face, ombros e braços. É causada por uma mutação no gene DUX4. Este gene está localizado no cromossomo 4 e está envolvido no desenvolvimento muscular.

Na maioria dos casos, o FSHD é herdado em um padrão autossômico dominante. Isto significa que apenas uma cópia do gene DUX4 mutado é necessária para causar a doença. No entanto, em alguns casos, o FSHD é herdado num padrão autossômico recessivo. Isto significa que são necessárias duas cópias do gene DUX4 mutado para causar a doença.

O risco de desenvolver FSHD aumenta se você tiver histórico familiar da doença. Se você está preocupado com o risco de FSHD, converse com seu médico.