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O que é distrofinopatia?

A distrofinopatia é um grupo de doenças genéticas causadas por mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. A distrofina é uma proteína grande encontrada nos músculos. Ajuda a conectar os músculos aos ossos e proporciona força e estabilidade. Quando a distrofina está ausente ou com defeito, os músculos podem ficar fracos e danificados.

A distrofinopatia pode afetar pessoas de todas as idades, mas é mais comum em meninos. Os sintomas da distrofinopatia podem variar dependendo da gravidade da mutação. Algumas pessoas podem apresentar apenas sintomas leves, enquanto outras podem apresentar fraqueza muscular grave e dificuldade para caminhar.

Não há cura para a distrofinopatia, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a força e a função muscular. Esses tratamentos incluem fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos.

O prognóstico para pessoas com distrofinopatia varia dependendo da gravidade da mutação. Algumas pessoas podem conseguir viver vidas plenas e ativas, enquanto outras podem precisar de assistência nas atividades diárias.