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O que é fibrodisplasia ossificante progressiva?

Definição: A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é ​​uma condição genética muito rara na qual qualquer trauma, particularmente lesões de tecidos moles (por exemplo, traumatismo contuso, injeções musculares, coleta de sangue), pode causar a rápida formação de tecido ósseo nos músculos, tendões e ligamentos.

Sintomas clínicos:
- Enrijecimento progressivo das articulações, começando no pescoço, ombros e costas
- Movimento limitado e eventual imobilidade
- Saliências ósseas nas articulações
- Dor muscular e inchaço
- Dificuldade em engolir (devido ao envolvimento do maxilar)
- Problemas respiratórios (devido ao envolvimento do tórax e costelas)
- Problemas de visão (devido ao envolvimento do músculo ocular)
- Perda auditiva (devido ao envolvimento dos tecidos do ouvido)
- Anormalidades de crescimento
- Deformidade facial
- Expansão torácica limitada (pode causar dificuldades respiratórias)
- Escoliose (curvatura da coluna)
- Formação progressiva de contratura devido ao crescimento ósseo excessivo

Genética:
- Mutação do gene ACVR1 (receptor de activina A, tipo I)
- Traço autossômico dominante (cada filho de um pai afetado tem 50% de chance de herdar a mutação da FOP)
- Casos esporádicos (sem histórico familiar) de FOP são mais comuns (60-75% dos casos)

Diagnóstico:
- Com base em sintomas clínicos, achados radiológicos característicos (tomografia computadorizada, ressonância magnética) e testes genéticos

Tratamento:
- Atualmente, não há cura ou tratamento eficaz para interromper ou reverter a formação óssea ectópica.
- As estratégias de tratamento centram-se no alívio da dor, fisioterapia, cirurgia (para remover crescimentos ósseos problemáticos e corrigir deformidades) e aconselhamento genético.