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A angiopatia amilóide cerebral é uma doença hereditária?

A angiopatia amilóide cerebral (CAA) pode ser esporádica ou hereditária.

CAA esporádica é a forma mais comum da doença e ocorre em pessoas que não têm histórico familiar da doença. Acredita-se que seja causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

CAA hereditária é uma forma rara da doença causada por mutações em certos genes. Essas mutações são transmitidas de pais para filhos. A AAC hereditária é geralmente mais grave que a AAC esporádica e pode causar sintomas em uma idade mais jovem.

A mutação genética mais comum que causa CAA hereditária é a NOTCH3 mutação. Esta mutação é encontrada em cerca de 50% das pessoas com CAA hereditária. Outras mutações genéticas que podem causar CAA hereditária incluem o COL4A1 , COL4A2 e TREM2 mutações.