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O que é amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia?

A amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia (hATTR-PN) é uma condição rara, progressiva e fatal causada pelo acúmulo de proteínas anormais chamadas amilóides no corpo, afetando particularmente o sistema nervoso e os nervos periféricos.

hATTR-PN é causada por mutações no gene da transtirretina (TTR), que leva à produção de proteínas TTR anormais. Essas proteínas se dobram e se agregam, formando depósitos amilóides que se acumulam em vários órgãos e tecidos, incluindo nervos, coração, olhos, rins e trato gastrointestinal. Os depósitos amilóides danificam a estrutura e função destes tecidos e órgãos afetados.

Os principais sintomas do hATTR-PN estão relacionados aos danos aos nervos periféricos. Esses sintomas geralmente começam nos membros inferiores e podem eventualmente se espalhar para os membros superiores e outras partes do corpo. As manifestações comuns incluem:

- Fraqueza progressiva e atrofia muscular, especialmente nas pernas e mãos
- Distúrbios sensoriais, como dormência, formigamento, sensação de queimação ou perda de sensibilidade nas extremidades
- Disfunção do sistema nervoso autônomo, que pode afetar o controle da pressão arterial, a digestão, a transpiração e a função sexual
- Dificuldade para caminhar ou manter o equilíbrio
- Problemas gastrointestinais, incluindo prisão de ventre ou diarreia
- Problemas de visão, como visão turva ou distorções de cores

A progressão da hATTR-PN pode variar entre os indivíduos, mas muitas vezes conduz a incapacidade significativa e, eventualmente, a insuficiência respiratória e morte. Atualmente não existe cura para a hATTR-PN, mas as opções de tratamento visam retardar a progressão da doença, controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir medicamentos para estabilizar as proteínas TTR, controle da dor nos nervos, fisioterapia e cuidados de suporte. O transplante de fígado era anteriormente o tratamento de escolha em pacientes elegíveis, mas novas terapias direcionadas à proteína TTR surgiram como opções alternativas de tratamento.

O diagnóstico precoce e a gestão imediata da hATTR-PN são cruciais para ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar os resultados. Se sentir algum dos sintomas mencionados acima e suspeitar que pode ter hATTR-PN, é importante consultar um profissional de saúde para avaliação e tratamento adequado.