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O que é homocistinúria?

O que é homocistinúria?
A homocistinúria é um distúrbio metabólico hereditário raro que afeta a capacidade do corpo de processar o aminoácido metionina. A metionina é um aminoácido essencial encontrado em muitos alimentos, incluindo carne, peixe, aves, ovos, laticínios e feijão.

Em pessoas com homocistinúria, um defeito na enzima cistationina beta-sintase (CBS) impede o corpo de converter metionina em cistationina. Isso leva ao acúmulo de metionina e homocisteína no sangue e na urina.

Altos níveis de homocisteína podem danificar os vasos sanguíneos e aumentar o risco de coágulos sanguíneos, doenças cardíacas, derrames e outros problemas graves de saúde.

Quais são os sintomas da homocistinúria?
Os sintomas da homocistinúria podem variar dependendo da gravidade do distúrbio. Algumas pessoas podem apresentar apenas sintomas leves, enquanto outras podem apresentar sintomas mais graves que podem levar a sérios problemas de saúde.

Os sintomas comuns de homocistinúria incluem:

- Cabelo quebradiço
- Cabelo fino
- Ectopia lentis (luxação do cristalino do olho)
- Habitus marfanóide (tipo de corpo alto e magro com braços e pernas longos)
- Deficiência intelectual
- Atrasos no desenvolvimento
- Convulsões
- Problemas de visão
- Perda auditiva
- Problemas ósseos
- Osteoporose
- Problemas renais

Como é tratada a homocistinúria?
Não há cura para a homocistinúria, mas o distúrbio pode ser controlado com tratamento. O tratamento geralmente envolve uma combinação de restrições alimentares, suplementos vitamínicos e medicamentos.

Restrições alimentares: Pessoas com homocistinúria precisam limitar a ingestão de alimentos ricos em metionina. Esses alimentos incluem carne, peixe, aves, ovos, laticínios e feijão.

Suplementos vitamínicos: Pessoas com homocistinúria precisam tomar suplementos de vitamina B6 e ácido fólico. Essas vitaminas são necessárias para o corpo processar a metionina.

Medicamentos: Pessoas com homocistinúria também podem precisar tomar medicamentos para ajudar a reduzir o risco de coágulos sanguíneos e outros problemas graves de saúde. Esses medicamentos podem incluir aspirina, varfarina e clopidogrel.

Como é diagnosticada a homocistinúria?
A homocistinúria é diagnosticada com um exame de sangue que mede os níveis de homocisteína no sangue. Um teste de urina também pode ser usado para diagnosticar o distúrbio.

Qual ​​é o prognóstico para pessoas com homocistinúria?
O prognóstico para pessoas com homocistinúria depende da gravidade da doença e da eficácia do tratamento. As pessoas que são diagnosticadas precocemente e recebem tratamento muitas vezes podem viver vidas plenas e produtivas.

Como a homocistinúria pode ser prevenida?
A homocistinúria é uma doença genética, por isso não pode ser prevenida. No entanto, o aconselhamento genético pode ajudar as pessoas com histórico familiar da doença a compreender o risco de ter um filho com homocistinúria.