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O que é hiperplexia?

A hiperplexia, também conhecida como doença do sobressalto ou hiperecplexia, é uma condição neurológica rara que causa reflexos de sobressalto exagerados. Pessoas com hiperplexia apresentam contrações musculares súbitas, breves e involuntárias em resposta a estímulos inesperados, como ruídos altos, luzes fortes ou movimentos repentinos. Essas reações de susto podem ser muito intensas, fazendo com que a pessoa pule, agite braços e pernas ou até perca a consciência.

A hiperplexia geralmente é causada por uma mutação no gene GLRA1, que codifica a subunidade alfa-1 do receptor de glicina. Esta proteína está envolvida na transmissão de sinais no cérebro e na medula espinhal, e a mutação afeta a maneira como o cérebro processa as informações sensoriais.

Os sintomas da hiperplexia podem variar dependendo da gravidade da doença. Em casos leves, as pessoas podem experimentar apenas reações de susto ocasionais. Em casos graves, as pessoas podem ter centenas de reações de susto por dia, o que pode interferir significativamente nas suas atividades diárias.

A hiperplexia geralmente é diagnosticada com base nos sintomas da pessoa e em um exame físico. Em alguns casos, testes genéticos podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico.

O tratamento da hiperplexia geralmente envolve medicamentos para reduzir a gravidade das reações de susto. A fisioterapia também pode ser recomendada para ajudar as pessoas com hiperplexia a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.