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Qual é a diferença entre porfiria paraeritropoiética e porfiria eritropoiética?

Porfiria paraeritropoiética (PEP) e porfiria eritropoiética (PE) são doenças hereditárias raras que afetam a produção de heme, uma molécula essencial para o bom funcionamento dos glóbulos vermelhos.

As principais diferenças entre PEP e EP incluem:

Genética: A PEP é causada por mutações no gene ALAS2, que codifica a enzima ácido aminolevulínico sintase 2. A PE, por outro lado, é causada por mutações em diferentes genes, dependendo do tipo específico de PE. O tipo mais comum de EP, a protoporfiria eritropoiética (PPE), é causada por mutações no gene FECH, que codifica a enzima ferroquelatase. Tanto a PEP como a EP são herdadas de forma autossómica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para causar a doença.

Manifestações clínicas: As manifestações clínicas da PEP e EP podem variar, mas ambos os distúrbios podem causar fotossensibilidade, fragilidade da pele e bolhas. A PEP também pode causar dor abdominal, vômitos e problemas neurológicos, como convulsões e retardo mental. Já a PPE é caracterizada por episódios recorrentes de dor intensa e inchaço na pele, além de bolhas e fragilidade cutânea.

Tratamento: Não há cura para PEP ou EP, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas dos distúrbios. As opções de tratamento para PEP podem incluir transfusões de sangue, infusões intravenosas de heme e medicamentos para reduzir a produção de porfirinas. As opções de tratamento para PPE podem incluir evitar a exposição solar, usar protetor solar e medicamentos para reduzir a produção de protoporfirina.

Prognóstico: O prognóstico para PEP e EP pode variar dependendo da gravidade dos distúrbios. Embora alguns indivíduos com PEP ou EP possam apresentar sintomas leves que não afetam significativamente a sua vida diária, outros podem apresentar sintomas graves que podem levar a incapacidade significativa ou mesmo à morte.