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O que é Acatalasemia?

Acatalasemia é uma doença genética autossômica recessiva rara caracterizada por uma deficiência ou ausência completa da enzima catalase nos glóbulos vermelhos e outros tecidos. A catalase é uma enzima antioxidante que ajuda a proteger as células dos danos causados ​​pelo peróxido de hidrogênio e outras espécies reativas de oxigênio.

Sintomas

A catalasemia pode causar uma variedade de sintomas, incluindo:

- Úlceras bucais recorrentes
- Doença periodontal
- Infecções de pele
- Dor nas articulações
- Fadiga
- Fraqueza
- Baixa estatura
- Deficiência intelectual

Em casos graves, a acatalasemia pode levar a uma condição chamada acrocianose , que se caracteriza pela coloração azulada das mãos e dos pés devido à má circulação. A acatalasemia também pode aumentar o risco de desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia e linfoma.

Tratamento

Não há cura para a acatalasemia, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento pode incluir:

- Suplementos antioxidantes: Os antioxidantes, como a vitamina C e a vitamina E, podem ajudar a proteger as células dos danos causados ​​pelos radicais livres.
- Transfusões de sangue: As transfusões de sangue podem ser necessárias para corrigir a anemia e outras doenças sanguíneas causadas pela acatalasemia.
- Transplante de medula óssea: Um transplante de medula óssea pode ser necessário em casos graves de acatalasemia.
- Cuidados de suporte: Os cuidados de suporte podem incluir medidas para prevenir e tratar infecções, controlar a dor e promover a saúde geral.

Perspectiva

A perspectiva para pessoas com acatalasemia varia dependendo da gravidade do distúrbio e da rapidez do tratamento. Com tratamento adequado, a maioria das pessoas com acatalasemia pode viver uma vida relativamente normal.